Mental Deficiency: Causes and Classifications
UE 2.3S2: SANTÉ , MALADIE, HANDICAP
LA DÉFICIENCE MENTALE
MME MANUELA END
7 /02/2023
PROMOTION 2022-2025
LA DÉFICIENCE
MENTALE
DÉFINITION
•
Existence, avant l’âge de 18 ans d’un fonctionnement intellectuel significativement en
dessous de la moyenne associé à des limitations des fonctions adaptatives.
•
Les tests standardisés de mesure du QI permettent de chiffrer le déficit cognitif
•
on parle de retard mental quand le QI est inférieur à 70
CLASSIFICATION DU DSM
•
Retard mental profond : QI inférieur à 20
•
Retard mental sévère : QI entre 20 et 35
•
Retard mental modéré : QI entre 35 et 50
•
Retard mental léger entre 50 et 70
2 CONCEPTIONS DES DÉFICIENCES MENTALES
•
La conception classique :
La conception psychodynamique (conception psychanalytique)
LA CONCEPTION CLASSIQUE
•
La déficience mentale est une déficience en principe congénitale ou du moins à début
précoce du développement intellectuel.
•
on a :
•
* Un déficit intellectuel quantitatif
•
* Permanent et irréversible
•
* D'origine organique ou génétique
•
Mais l'origine est le plus souvent non identifiée.
LA CONCEPTION PSYCHODYNAMIQUE
•
Elle critique la pertinence des critères du QI.
•
Elle envisage la déficience mentale sous un aspect dynamique et relationnel.
•
Elle la considère comme l'expression de troubles psychopathologiques.
CLASSIFICATION ET ÉTIOLOGIES
•
Débilité moyenne et légère
•
Débilité et arriération profonde
DÉBILITÉ MOYENNE ET LÉGÈRE
•
Légères : le QI va de 71 à 84.
•
Moyennes : de 50 à 70.
•
Les facteurs psychodynamiques sont essentiels.
•
Mais il ne faut pas négliger les facteurs :
•
* Organiques
•
* Biologiques
•
* Génétiques
DÉBILITÉ ET ARRIÉRATION PROFONDE
•
Débilité profonde :
•
QI de 30 à 49.
•
2 à 3‰ de la population générale.
•
Arriération profonde :
•
QI < 30.
•
0,9‰ de la population générale.
•
L'incidence est sensiblement la même, quel que soit le milieu.
•
Les facteurs en cause sont surtout organiques, même s'ils ne sont pas forcément connus.
CLINIQUE
•
Débilité moyenne et légère
•
Débilité et arriération profonde
DÉBILITÉ MOYENNE ET LÉGÈRE
•
On distingue les déficiences harmoniques et dysharmoniques
DÉFICIENCES HARMONIQUES
•
L'ensemble du fonctionnement psycho-intellectuel est perturbé à des degrés divers.
•
Mais dans un ensemble relativement homogène.
•
Il faut cependant noter que les différents secteurs se développent à des vitesses
différentes.
DÉFICIENCES HARMONIQUES
•
On retrouve :
•
a) Un fonctionnement intellectuel pauvre :
•
* Stéréotypé
•
* Attaché à des contenus concrets
•
* Peu adaptable à des situations surtout abstraites
DÉFICIENCES HARMONIQUES
•
b) Créativité, curiosité et attention limitées
•
c) Troubles neuropsychologiques :
•
Troubles du langage oral et écrit.
•
Troubles gnosiques et praxiques.
•
Syndrome de débilité motrice :
•
* Par atonie : trouble neuromusculaire qui interdit toute relaxation volontaire des muscles
striés : la personne semble inerte et sans réaction aux stimulations extérieures.
•
* Syncinésie : mouvements involontaires coordonnés à un mouvement volontaire
•
* Troubles de la coordination et maladresse
DÉFICIENCES HARMONIQUES
•
d) Un fonctionnement inconscient particulier :
•
Pauvreté des investissements libidinaux.
•
Défenses rigides et fragiles.
•
Longtemps plastique, cette structuration déficitaire se fixe en l'absence de recours
psycho-éducatif.
DÉFICIENCES DYSHARMONIQUES
•
Ce sont les facteurs affectifs qui prévalent.
•
Le bas niveau intellectuel n'est que le résultat apparent d'une dysharmonie d'évolution.
•
Trois types de dysharmonies :
•
* Psychotiques
•
* Névrotiques
•
* Dépressives
DÉFICIENCES DYSHARMONIQUES
•
a) Dysharmonie d'évolution de versant psychotique :
•
Une anxiété psychotique massive, archaïque
•
* Un désintérêt pour le réel et les moyens d'expression verbale
•
* Des bizarreries comportementales et un contact étrange et froid
DÉFICIENCES DYSHARMONIQUES
•
b) Dysharmonies de versant névrotique :
•
Mécanismes de type névrotique, plus faciles à identifier :
•
* Inhibition
•
* Refoulement
•
* Conduites d'échec avec régression ou fixation affective
DÉFICIENCES DYSHARMONIQUES
•
c) Dysharmonies d'évolution de versant dépressif :
•
La dépression, comme chez l'adulte, peut entraîner une baisse de l'efficience intellectuelle.
DÉBILITÉ ET ARRIÉRATION PROFONDE
Débilité profonde
•
Enfants qui accèdent au langage oral mais ne peuvent pas être scolarisés.
•
Restent incapables d'une insertion sociale.
•
doivent vivre en milieu protégé.
DÉBILITÉ ET ARRIÉRATION PROFONDE
Arriération profonde
•
Enfants qui n'accèdent pas au langage oral.
•
vie relationnelle très limitée.
•
déficiences physiques.
•
généralement polyhandicapés et poly malformés.
•
exigent une assistance permanente.
EXAMENS PARACLINIQUES
•
EPREUVES PSYCHOMETRIQUES
•
EXAMENS PSYCHOMOTEURS ET NEUROPSYCHOLOGIQUES
•
EXAMENS A VISEE ORGANIQUE
EPREUVES PSYCHOMÉTRIQUES
•
Mesure du QI.
•
Tests non-verbaux avant 3 ans.
•
Le test de Binet-Simon peut être utilisé jusqu'à l'adolescence.
•
Test de Wechsler (WISC).
EXAMENS PSYCHOMOTEURS ET
NEUROPSYCHOLOGIQUES
•
On étudie surtout la motricité des enfants :
•
* Marche
•
* Tonus
•
* Latéralisation
•
* Motricité fine
•
* Langage
•
* Reconnaissance des formes et de l'espace
EXAMENS À VISÉE ORGANIQUE
•
Orientés par l'histoire de l'enfant (anamnèse) et l'examen clinique.
•
examens les plus utiles:
scanner
•
EEG.
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
•
SAVOIR REPERER PRECOCEMENT
•
a) Les déficits sensoriels :
•
* Hypo-acousie
•
* Amblyopie : diminution du pouvoir de discrimination d’un œil ou des 2 yeux
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
•
b) Les infirmités motrices cérébrales (IMC) :
•
Elles excluent par définition les débilités mentales.
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
•
c) Les carences éducatives :
•
Elles sont réversibles quand elles sont prises en charge précocement.
•
Mais elles peuvent aboutir à de véritables débilités fixées si elles ne sont pas prises en
charge à temps.
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
•
d) Le simple retard mental :
•
Il se rattrape avec le temps.
•
Tous les enfants n'ont pas le même rythme d'évolution.
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
•
LES PSYCHOSES A EXPRESSION DEFICITAIRE :
•
Elles exigent :
•
* Une psychothérapie précoce
•
* Une éducation spécialisée
•
Être attentif à une absence de communication avec l'extérieur :
•
* Évitement du regard
•
* Pseudo-surdité
•
Être attentif à des troubles du comportement :
LES PSYCHOSES À EXPRESSION DÉFICITAIRE
( SUITE)
•
* Stéréotypies
•
* Attachement aux objets sans relation affective globale avec les parents
•
* Automutilations
•
Troubles du langage :
•
* Mutisme
•
* Stéréotypies
•
* Écholalie
DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE
•
L'origine des débilités mentales n'est repérée comme organique que dans 1/3 environ des
cas.
•
Parmi ceux-ci, on retrouve :
•
* Causes anténatales : 80% des cas
•
* Périnatales : 10%
•
* Postnatales : 10%
DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE
•
L'enquête étiologique est importante, même si elle est souvent décevante.
•
Cette enquête sera guidée par :
•
* L'anamnèse
•
* L'examen clinique : dysmorphie, troubles neurologiques
•
* Des examens complémentaires
•
Devant un enfant mentalement retardé :
•
* Rechercher une cause curable
•
* Assurer un conseil génétique à la famille
LES CAUSES PRÉNATALES
LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES
•
a) Portant sur les autosomes :
•
-> Trisomie 21 1 cas sur 700 naissances.
•
Le risque est directement lié à l'âge maternel.
•
La dysmorphie est caractéristique :
•
* Petite taille
LA TRISOMIE 21(SUITE)
•
* Hypotonie musculaire
•
* Microcéphalie
•
* Visage rond, lunaire, avec une grosse langue
•
* Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
•
* Épicanthus : paupière épaisse portant un pli de superposition
•
Malformations cardiaques fréquentes : 20% des cas
•
Le retard mental est constant mais dépend surtout de l'éducation.
ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES
•
b) Portant sur les gonosomes (chromosomes sexuels) :
•
-> Syndrome de Klinefelter 47XXY
•
Chromosome X surnuméraire.
•
Grande taille.
•
Atrophie testiculaire.
•
Gynécomastie.
ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES
•
-> Syndrome de Turner 45X
•
Il n'est pas responsable à lui seul de débilité.
ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES
•
-> Syndrome de l'X fragile
•
Touche les garçons.
•
Dysmorphie.
•
Faciès particulier : visage de grande taille avec grandes oreilles
•
Macro-orchidie : testicules augmentés de taille
MALADIES MÉTABOLIQUES DÉGÉNÉRATIVES
•
Anomalies héréditaires du métabolisme : déficits métaboliques.
•
Elles réalisent des encéphalopathies associant de façon variable :
•
* Un syndrome dysmorphique
•
* Des troubles neurologiques
•
* Une détérioration psychique progressive pouvant se rapprocher d'une démence du
jeune âge et aboutir à la mort
MALADIES MÉTABOLIQUES DÉGÉNÉRATIVES
•
On les classifie en fonction du substrat touché :
•
* Lipides
•
* Glucides
•
* Acides aminés
•
Phénylcétonurie, la plus fréquente.
•
Galactosémie congénitale.
•
La carence du métabolisme du cuivre provoque la maladie de Wilson.
LES PHACOMATOSES
•
Groupe de maladies généralement héréditaires caractérisées par une poly dysplasie
neuro-ectodermique, avec une tendance à la transformation maligne. Ce sont des
maladies généralement héréditaires caractérisées par des tumeurs bénignes variées et
multiples à tendance proliférative touchant en particulier le système nerveux central.
•
La débilité y est fréquente mais non constante.
LES PHACOMATOSES
•
-> La neurofibromatose fait partie de ces maladies
•
C'est la plus fréquente : 1/5000 naissances.
•
Elle associe des taches pigmentaires cutanées et des neurofibromes de la
peau
et des nerfs,
superficiels ou profonds.
•
Maladie de Von Recklinghausen :
•
Éléphant-Man.
•
-> Sclérose tubéreuse de Bourneville
EMBRYO ET FOETOPATHIES
•
a) Toxiques :
•
-> Dues à l'alcool Longtemps méconnu, le syndrome d'alcoolisme foetal est sans doute
une des causes les plus fréquentes de débilité mentale.
SYNDROME D’ALCOOLISATION FŒTAL
•
Dysmorphie faciale :
•
* Synophris : sourcils se rejoignant
•
* Fentes palpébrales rétrécies en bas et en dehors
•
* Bouche à coins tombants
•
* Micrognathie : petite mâchoire
•
Malformations associées :
•
* Fente palatine déformée
•
* Spina bifida : moelle épinière non entièrement recouverte par l'os
B) INFECTIEUSES
•
Encéphalopathie :
•
* De la rubéole
•
* Toxoplasmose
•
* Infections à cytomégalovirus
C) MÉTABOLIQUES, VASCULAIRES
•
Jumeaux transfuseurs : un jumeau reçoit le sang désoxygéné de l'autre.
D) MALFORMATIVES
•
* Spina bifida : canal rachidien non fermé
•
* Neurodysraphie : autres anomalies des tissus neurologiques
CAUSES PÉRINATALES
•
10% des causes organiques.
•
Séquelles de la souffrance cérébrale du nouveau-né.
•
Elles se sont raréfiées avec les progrès de l'obstétrique ; mais elles n'ont pas disparu.
CAUSES PÉRINATALES
•
a) Anoxie cérébrale :
•
Lésions neuronales.
•
Œdème cérébral.
•
Anomalies métaboliques.
•
Infections touchant le système nerveux central.
•
Traumatismes obstétricaux.
CAUSES PÉRINATALES
•
b) Ictère nucléaire :
•
Dû à une incompatibilité fœto-maternelle dans le système Rhésus.
•
Il peut avoir des conséquences neuropsychiques.
CAUSES POSTNATALES
•
a) Séquelles de traumatismes crâniens :
•
Enfants secoués.
CAUSES POSTNATALES
•
b) Séquelles d'affections cérébrales :
•
* Tumeurs cérébrales
•
* Hydrocéphalies dérivées
•
* Encéphalites aiguës
CAUSES POSTNATALES
•
c) Psychotropes :
•
15% des enfants recevraient des psychotropes de façon chronique.
•
Cette hypovigilance chronique peut entraîner un retard.
TRAITEMENT DES ÉTIOLOGIES ORGANIQUES
•
Importance de la prévention
•
anténatale
•
périnatale
•
Dans l’enfance
PRÉVENTION ANTÉNATALE
•
:
a)
Surveillance
rapprochée de la grossesse :
•
Abstinence toxique : en particulier alcool et tabac.
•
Vaccination contre la rubéole.
•
Surveillance sérologique pour la toxoplasmose.
•
Dépistage de l'incompatibilité sanguine fœto-maternelle.
•
Surveillance du taux de folates.
•
Repérage échographique des malformations craniocérébrales.
•
Amniosynthèse systématique chez les femmes de plus de 38 ans
PRÉVENTION ANTÉNATALE
•
b) Conseil génétique
PRÉVENTION PÉRINATALE
•
Amélioration technique des accouchements.
•
Mise en place d'une réanimation néonatale sans acharnement thérapeutique excessif.
•
Dépistage néonatal des hypothyroïdies et des phénylcétonuries.
DANS L’ENFANCE
•
a) Vaccination :BCG, Rubéole
•
b) Dépistage de l’amblyopie :
•
c) Prévention des accidents domestiques :
•
d) Hormonothérapie des hypothyroïdies :
•
e) Alimentation sans phénylalanines :
GUIDANCE PSYCHOPÉDAGOGIQUE
•
Les mesures d'assistance sont indispensables.
•
Cette guidance doit être la plus précoce possible.
•
Y intégrer et faire participer la famille et une équipe pluridisciplinaire :
•
Orthophoniste, psychomotricien, infirmier, éducateur spécialisé
GUIDANCE PSYCHOPÉDAGOGIQUE
•
a) Mesures éducatives :
•
Associant :
•
* Une meilleure diversification et stimulation par l'environnement
•
* prise en charge des troubles instrumentaux du langage et de la mobilité du corps
•
* Mise en place d'une scolarité spécialisée
GUIDANCE PSYCHOPÉDAGOGIQUE
•
b) Mesures psychothérapiques :
•
Nécessité d'un soutien de la famille face à la blessure narcissique et au risque de
dépression.
•
La psychothérapie individuelle est nécessaire dans deux cas :
•
* De façon brève pour dénouer un conflit psychique ou relationnel aigu
•
* De façon prolongée lorsque les facteurs psycho dynamiques prévalent dans la genèse
de la débilité
•
Inutile quand les déficiences ont une cause organique.
Mental deficiency, also known as intellectual disability, is characterized by significantly below-average intellectual functioning before the age of 18, along with limitations in adaptive behaviors. It is measured using standardized IQ tests, with classifications ranging from profound to mild. Two main conceptions of mental deficiency - classical and psychodynamic - offer different perspectives on its origins and nature. This condition can stem from various factors, including genetic, organic, and psychosocial influences. Understanding the different levels of intellectual disability can help in providing appropriate support and interventions for individuals affected by this condition.
Download Presentation
Please find below an Image/Link to download the presentation.
The content on the website is provided AS IS for your information and personal use only. It may not be sold, licensed, or shared on other websites without obtaining consent from the author. Download presentation by click this link. If you encounter any issues during the download, it is possible that the publisher has removed the file from their server.
E N D
Presentation Transcript
UE 2.3S2: SANT , MALADIE, HANDICAP LA D FICIENCE MENTALE MME MANUELA END 7 /02/2023 PROMOTION 2022-2025
LA DFICIENCE MENTALE
DFINITION Existence, avant l ge de 18 ans d un fonctionnement intellectuel significativement en dessous de la moyenne associ des limitations des fonctions adaptatives. Les tests standardis s de mesure du QI permettent de chiffrer le d ficit cognitif on parle de retard mental quand le QI est inf rieur 70
CLASSIFICATION DU DSM Retard mental profond : QI inf rieur 20 Retard mental s v re : QI entre 20 et 35 Retard mental mod r : QI entre 35 et 50 Retard mental l ger entre 50 et 70
2 CONCEPTIONS DES DFICIENCES MENTALES La conception classique : La conception psychodynamique (conception psychanalytique)
LA CONCEPTION CLASSIQUE La d ficience mentale est une d ficience en principe cong nitale ou du moins d but pr coce du d veloppement intellectuel. on a : * Un d ficit intellectuel quantitatif * Permanent et irr versible * D'origine organique ou g n tique Mais l'origine est le plus souvent non identifi e.
LA CONCEPTION PSYCHODYNAMIQUE Elle critique la pertinence des crit res du QI. Elle envisage la d ficience mentale sous un aspect dynamique et relationnel. Elle la consid re comme l'expression de troubles psychopathologiques.
CLASSIFICATION ET TIOLOGIES D bilit moyenne et l g re D bilit et arri ration profonde
DBILIT MOYENNE ET LGRE L g res : le QI va de 71 84. Moyennes : de 50 70. Les facteurs psychodynamiques sont essentiels. Mais il ne faut pas n gliger les facteurs : * Organiques * Biologiques * G n tiques
DBILIT ET ARRIRATION PROFONDE D bilit profonde : QI de 30 49. 2 3 de la population g n rale.
Arriration profonde : QI < 30. 0,9 de la population g n rale. L'incidence est sensiblement la m me, quel que soit le milieu. Les facteurs en cause sont surtout organiques, m me s'ils ne sont pas forc ment connus.
CLINIQUE D bilit moyenne et l g re D bilit et arri ration profonde
DBILIT MOYENNE ET LGRE On distingue les d ficiences harmoniques et dysharmoniques
DFICIENCES HARMONIQUES L'ensemble du fonctionnement psycho-intellectuel est perturb des degr s divers. Mais dans un ensemble relativement homog ne. Il faut cependant noter que les diff rents secteurs se d veloppent des vitesses diff rentes.
DFICIENCES HARMONIQUES On retrouve : a) Un fonctionnement intellectuel pauvre : * St r otyp * Attach des contenus concrets * Peu adaptable des situations surtout abstraites
DFICIENCES HARMONIQUES b) Cr ativit , curiosit et attention limit es
c) Troubles neuropsychologiques : Troubles du langage oral et crit. Troubles gnosiques et praxiques. Syndrome de d bilit motrice : * Par atonie : trouble neuromusculaire qui interdit toute relaxation volontaire des muscles stri s : la personne semble inerte et sans r action aux stimulations ext rieures. * Syncin sie : mouvements involontaires coordonn s un mouvement volontaire * Troubles de la coordination et maladresse
DFICIENCES HARMONIQUES d) Un fonctionnement inconscient particulier : Pauvret des investissements libidinaux. D fenses rigides et fragiles. Longtemps plastique, cette structuration d ficitaire se fixe en l'absence de recours psycho- ducatif.
DFICIENCES DYSHARMONIQUES Ce sont les facteurs affectifs qui pr valent. Le bas niveau intellectuel n'est que le r sultat apparent d'une dysharmonie d' volution. Trois types de dysharmonies : * Psychotiques * N vrotiques * D pressives
DFICIENCES DYSHARMONIQUES a) Dysharmonie d' volution de versant psychotique : Une anxi t psychotique massive, archa que * Un d sint r t pour le r el et les moyens d'expression verbale * Des bizarreries comportementales et un contact trange et froid
DFICIENCES DYSHARMONIQUES b) Dysharmonies de versant n vrotique : M canismes de type n vrotique, plus faciles identifier : * Inhibition * Refoulement * Conduites d' chec avec r gression ou fixation affective
DFICIENCES DYSHARMONIQUES c) Dysharmonies d' volution de versant d pressif : La d pression, comme chez l'adulte, peut entra ner une baisse de l'efficience intellectuelle.
DBILIT ET ARRIRATION PROFONDE D bilit profonde Enfants qui acc dent au langage oral mais ne peuvent pas tre scolaris s. Restent incapables d'une insertion sociale. doivent vivre en milieu prot g .
DBILIT ET ARRIRATION PROFONDE Arri ration profonde Enfants qui n'acc dent pas au langage oral. vie relationnelle tr s limit e. d ficiences physiques. g n ralement polyhandicap s et poly malform s. exigent une assistance permanente.
EXAMENS PARACLINIQUES EPREUVES PSYCHOMETRIQUES EXAMENS PSYCHOMOTEURS ET NEUROPSYCHOLOGIQUES EXAMENS A VISEE ORGANIQUE
EPREUVES PSYCHOMTRIQUES Mesure du QI. Tests non-verbaux avant 3 ans. Le test de Binet-Simon peut tre utilis jusqu' l'adolescence. Test de Wechsler (WISC).
EXAMENS PSYCHOMOTEURS ET NEUROPSYCHOLOGIQUES On tudie surtout la motricit des enfants : * Marche * Tonus * Lat ralisation * Motricit fine * Langage * Reconnaissance des formes et de l'espace
EXAMENS VISE ORGANIQUE Orient s par l'histoire de l'enfant (anamn se) et l'examen clinique. examens les plus utiles: scanner EEG.
DIAGNOSTIC DIFFRENTIEL SAVOIR REPERER PRECOCEMENT a) Les d ficits sensoriels : * Hypo-acousie * Amblyopie : diminution du pouvoir de discrimination d un il ou des 2 yeux
DIAGNOSTIC DIFFRENTIEL b) Les infirmit s motrices c r brales (IMC) : Elles excluent par d finition les d bilit s mentales.
DIAGNOSTIC DIFFRENTIEL c) Les carences ducatives : Elles sont r versibles quand elles sont prises en charge pr cocement. Mais elles peuvent aboutir de v ritables d bilit s fix es si elles ne sont pas prises en charge temps.
DIAGNOSTIC DIFFRENTIEL d) Le simple retard mental : Il se rattrape avec le temps. Tous les enfants n'ont pas le m me rythme d' volution.
DIAGNOSTIC DIFFRENTIEL LES PSYCHOSES A EXPRESSION DEFICITAIRE : Elles exigent : * Une psychoth rapie pr coce * Une ducation sp cialis e tre attentif une absence de communication avec l'ext rieur : * vitement du regard * Pseudo-surdit tre attentif des troubles du comportement :
LES PSYCHOSES EXPRESSION DFICITAIRE ( SUITE) * St r otypies * Attachement aux objets sans relation affective globale avec les parents * Automutilations Troubles du langage : * Mutisme * St r otypies * cholalie
DIAGNOSTIC TIOLOGIQUE L'origine des d bilit s mentales n'est rep r e comme organique que dans 1/3 environ des cas. Parmi ceux-ci, on retrouve : * Causes ant natales : 80% des cas * P rinatales : 10% * Postnatales : 10%
DIAGNOSTIC TIOLOGIQUE L'enqu te tiologique est importante, m me si elle est souvent d cevante. Cette enqu te sera guid e par : * L'anamn se * L'examen clinique : dysmorphie, troubles neurologiques * Des examens compl mentaires Devant un enfant mentalement retard : * Rechercher une cause curable * Assurer un conseil g n tique la famille
LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES a) Portant sur les autosomes : -> Trisomie 21 1 cas sur 700 naissances. Le risque est directement li l' ge maternel. La dysmorphie est caract ristique : * Petite taille
LA TRISOMIE 21(SUITE) * Hypotonie musculaire * Microc phalie * Visage rond, lunaire, avec une grosse langue * Fentes palp brales obliques en haut et en dehors * picanthus : paupi re paisse portant un pli de superposition Malformations cardiaques fr quentes : 20% des cas Le retard mental est constant mais d pend surtout de l' ducation.
ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES b) Portant sur les gonosomes (chromosomes sexuels) : -> Syndrome de Klinefelter 47XXY Chromosome X surnum raire. Grande taille. Atrophie testiculaire. Gyn comastie.
ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES -> Syndrome de Turner 45X Il n'est pas responsable lui seul de d bilit .
ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES -> Syndrome de l'X fragile Touche les gar ons. Dysmorphie. Faci s particulier : visage de grande taille avec grandes oreilles Macro-orchidie : testicules augment s de taille
MALADIES MTABOLIQUES DGNRATIVES Anomalies h r ditaires du m tabolisme : d ficits m taboliques. Elles r alisent des enc phalopathies associant de fa on variable : * Un syndrome dysmorphique * Des troubles neurologiques * Une d t rioration psychique progressive pouvant se rapprocher d'une d mence du jeune ge et aboutir la mort
MALADIES MTABOLIQUES DGNRATIVES On les classifie en fonction du substrat touch : * Lipides * Glucides * Acides amin s Ph nylc tonurie, la plus fr quente. Galactos mie cong nitale. La carence du m tabolisme du cuivre provoque la maladie de Wilson.
LES PHACOMATOSES Groupe de maladies g n ralement h r ditaires caract ris es par une poly dysplasie neuro-ectodermique, avec une tendance la transformation maligne. Ce sont des maladies g n ralement h r ditaires caract ris es par des tumeurs b nignes vari es et multiples tendance prolif rative touchant en particulier le syst me nerveux central. La d bilit y est fr quente mais non constante.
LES PHACOMATOSES -> La neurofibromatose fait partie de ces maladies C'est la plus fr quente : 1/5000 naissances. Elle associe des taches pigmentaires cutan es et des neurofibromes de la peau et des nerfs, superficiels ou profonds. Maladie de Von Recklinghausen : l phant-Man. -> Scl rose tub reuse de Bourneville
EMBRYO ET FOETOPATHIES a) Toxiques : -> Dues l'alcool Longtemps m connu, le syndrome d'alcoolisme foetal est sans doute une des causes les plus fr quentes de d bilit mentale.
SYNDROME DALCOOLISATION FTAL Dysmorphie faciale : * Synophris : sourcils se rejoignant * Fentes palp brales r tr cies en bas et en dehors * Bouche coins tombants * Micrognathie : petite m choire Malformations associ es : * Fente palatine d form e * Spina bifida : moelle pini re non enti rement recouverte par l'os
B) INFECTIEUSES Enc phalopathie : * De la rub ole * Toxoplasmose * Infections cytom galovirus
C) MTABOLIQUES, VASCULAIRES Jumeaux transfuseurs : un jumeau re oit le sang d soxyg n de l'autre.
